Diagnozowanie nowotworów jest zadaniem bardzo trudnym ze względu na dużą ich różnorodność. Opracowuje się różnorodne metody diagnostyczne. Niekiedy są to metody ogólne – dla wielu typów nowotworów. Teraz coraz częściej opracowywane są metody służące identyfikacji poszczególnych rodzajów raka. W diagnostyce niezbędne jest łączenie wielu metod dla uzyskania pewnych wyników.
W przypadku diagnozowania raka za pomocą obrazowania guzów nowotworowych istotne jest wyraźne rozróżnienie pomiędzy komórkami prawidłowymi a nowotworowymi. Dokonuje się tego metodami zaczerpniętymi z innych dziedzin nauki.
W diagnostyce raka zastosowanie znajdują skanery do tomografii komputerowej umożliwiające przy odpowiednim kontrastowaniu uzyskanie obrazów trójwymiarowych.
Inna metoda – rezonans magnetyczny – daje możliwość odróżnienia komórek na podstawie zmian w ich składzie chemicznym oraz zawartości płynów. Metody PET (emisyjna tomografia pozytonowa) oraz SPECT (emisyjna tomografia pojedynczego fotonu) pozwalają na zobrazowanie procesów fizjologicznych.
Każda z tych metod daje pewne rezultaty przy oddzielnym stosowaniu, jednak pełen obraz dotyczący lokalizacji guzów i przerzutów nowotworowych otrzymuje się dzięki połączeniu wyników kilku takich metod. Coraz większe znaczenie ma diagnostyka wspomagana komputerowo.
Istnieją również inne metody diagnozowania raka, związane są one jednak ze specyficznymi rodzajami nowotworów. W przypadku raka prostaty możliwe jest wykrycie tej choroby poprzez oznaczenie w surowicy krwi ilości białka PSA – specyficznego antygenu sterczowego. Pozwala to na wykrycie raka w stadium dającym szansę na całkowite wyleczenie.
Wykonywanie regularnych badań mammograficznych nie daje stuprocentowej pewności na wykrycie nowotworu piersi w początkowym stadium, jednak pozwala na dostrzeżenie potencjalnie niebezpiecznych zmian.
W wykrywaniu raka możliwe jest zastosowanie pewnych metod genetycznych. Komórki nowotworowe nawet we wczesnych stadiach wyróżniają się zmianami genetycznymi. Do identyfikacji takich komórek wykorzystuje się metodę PCR i hybrydyzację z sondą genetyczną. Sonda taka zawiera mutacje występujące w konkretnym, poszukiwanym typie raka. Wykorzystując te metody wykryto związek pomiędzy niektórymi typami nowotworu, a związanymi z nimi mutacjami.
Inną interesującą metodą jest wykorzystanie powszechnie występujących w DNA sekwencji mikrosatelitarnych. Brak pewnej ich liczby w chromosomie świadczy o zajściu mutacji, co może sugerować, że mamy do czynienia z nowotworem. Metoda ta stosowana jest między innymi do diagnozowania raka pęcherza.
Testy genetyczne na próbki krwi umożliwiają znalezienie ewentualnych mutacji w genach mogących spowodować nowotwory (np. w przypadku raka piersi są to mutacje genów BRCA1 i BRCA2). Informuje to jednak jedynie o zwiększonym ryzyku wystąpienia nowotworu u danego osobnika.
Ostatnio opracowuje się metodę z wykorzystaniem tzw. markerów enzymatycznych. Najprostszym wydaje się test białkowy sprawdzający aktywność telomerazy. Enzym ten nie występuje w większości normalnych komórek. Natomiast jest on obecny w komórkach nowotworowych gdzie zapobiega skracaniu telomerów blokując apoptozę.
