Mutacje genowe
Monoploidia, poliploidia.triploidia, tetraploidia, euploidia- są śmiertelne.
Aneuploidia- związane są ze zmianą liczby chromosomów w poj. Parach homologicznych
Monosonia lub trisomia
Podwojna monosomia (2n-1-1)
Podwójna trisomia (2n+1+1)
Brak lub nadmiar obu chromosomów
Nullisomia (2n-2)
Tetrasomia (2n+2)
Deficjencja – utrata końcowego fragmentu chromosomu
Delecja – utrata środkowej części chromosomu
Duplikacja – podwojenie pewnego fragmentu chromosomu
Translacja – przyłączenie obcego fragmentu chromosomu
Inwersja – odwrócenie pewnego fragmentu chromosomu
Izochromosomy – zbudowane z dwóch identycznych ramion
Letalne – powodujące śmierć.
Mutacje genowe – zmiany sekwencji nukleotydów o obrębie genu
Tranzycja A=G T=A
Transwersja A=T A=C T=G C=G
Delecja – wypadnięcie (1 lub > liczby par nukleotydów genu)
Insercja – wstawienie (-: -)
Allele wielokrotne
Jeżeli w danej populacji u różnych osobników w 1 miejscu chromosomu występuje więcej niż 1 para genów mówimy o szeregu alleli wielokrotnych.
Geny letalne – powodujące śmierć ponad 90 % osobników w których genotypach występują. Zależne od stadium rozwoju. Występują geny dominujące pod względem letalności np. barwa platynowego ubarwienia u lisa. Wp. Najczęściej spotykane geny nie dominujące. Przykurcz kończyn.
Geny semiletalne – powodują śmierć od 50-90% osobników
Geny subwitalne – osłabiają wydajność fizjologiczną – śmierć 10-50%. Odchylenia od normy w budowie anatomicznej i procesach fizjologicznych, zmniejszają odporność zw. Na choroby i niekożystne war. Środowiskowe. Wiele wad determinowanych genem subwitalnym dotyczy układu rozrodczego powodującego niepłodność lub utrudnienia w kopulacji np. buchaje ze spastycznym niedowładem kończyn.
BLAD- zmniejszona odporność cieląt – wrodzony niedobór leukocytalnych cząsteczek adhezyjnych. Uwarunkowana jest zmutowanym, recesywnym allelem genu, który koduje strukturalną podjednostkę białka odgrywającego rolę odporności organizmu. Diagnostyka molekularna oparta na metodzie PCR-RFLP
DUMPS- u bydła HF. Zamieranie zarodków ok. 40 dnia ciąży. Heterozygoty- wysoka zawartość białka w mleku.
Cytrulinemia – u HF Homozyhoty padają 5-6 dni po urodzeniu z powodu upośledzenia zdolności usuwania mocznika z organizmu.
SCID – brak limfocytów T i B. Padają homozygoty zaraz po urodzeniu.
