Filogenetyka stara się badać pokrewieństwa między organizmami. Ludzie od wieków starali się klasyfikować organizmy tworząc grupy na podstawie podobieństw. Powstawały przez to sztuczne podziały, nie mające związku z ewolucyjnym powiązaniem organizmów. Rozpowszechnienie teorii ewolucji, stawiającej hipotezę wspólnego pochodzenia, pozwoliło twierdzić, że większość podobieństw może wynikać z dziedziczenia wspólnych genów po przodkach.
Schemat filogenezy przedstawiany jest w postaci drzewa. Drzewo filogenetyczne to graf złożony z węzłów i gałęzi, gdzie tylko jedna gałąź może łączyć dwa węzły. Węzeł drzewa filogenetycznego przedstawia jednostkę taksonomiczną, natomiast gałąź to relacja pomiędzy dwoma jednostkami taksonomicznymi. Długość gałęzi jest odzwierciedleniem różnic między tymi jednostkami. W przypadku drzew konstruowanych na podstawie analizy sekwencji DNA, długość gałęzi będzie zależna od liczby substytucji (podstawień) nukleotydów.
Długości gałęzi drzewa są proporcjonalne do liczby zmian molekularnych.
W przeszłości analizy filogenetyczne opierały się na prawie wyłącznie na cechach morfologicznych, fizjologicznych lub badaniach behawioru. Współcześnie jednak niezwykle często przeprowadza się rekonstrukcje filogenetyczne opierając się na badaniach zróżnicowania molekularnego, przede wszystkim białek i kwasów nukleinowych. Sekwencjonowanie określonych odcinków jądrowego lub mitochondrialnego DNA dostarcza ogromnej ilości danych, które następnie stanowią podstawą dla analiz filogenetycznych. Do tej pory udało się ustalić sekwencję wszystkich nukleotydów DNA przedstawicieli sześciu różnych gatunków. Prowadzone są pracę nad ustaleniem całkowitej sekwencji ludzkiego genomu. Praktyczną implikacją takich badań może być porównanie sekwencji bardzo wielu (o ile nie wszystkich) genów oraz późniejsza rekonstrukcja ich ewolucji. Można tez próbować porównywać zależności między genami, w obrębie jednego gatunku, a na podstawie tych analiz ustalać prawa rządzące ich dystrybucją. Dzięki tego rodzaju badaniom możemy poznać molekularny wzór życia.
Badania molekularne dostarczają danych, które mają wiele zalet w porównaniu z innymi, tradycyjnie badanymi cechami organizmu. Podstawową ich zaletą jest to, że dotyczą bezpośrednio struktury materiału genetycznego (analiza sekwencji DNA) lub właściwości fenotypowych bezpośrednio zależnych od genotypu (sekwencje białek). W ten sposób nie dotykamy cech plastycznych fenotypowo, zmieniających się zależnie od czynników nie genetycznych (środowiskowych). Dodatkowo badania molekularne dostarczają nieporównywalnie większej liczby cech w porównaniu z badaniami tradycyjnymi (morfologii, behawioru). Liczbę tych cech można określić jako liczbę par zasad w całego DNA w komórce (zakres 106 – 1011). Uzyskanie podobnych wyników w badaniach nad pokrewieństwami filogenetycznymi, badając różne sekwencje DNA, jest silnym argumentem za przyjęciem hipotetycznej genealogii.
